В январе 2020 года жители Зеленограда собрались на площади Юности, чтобы поддержать акцию по сбору средств на лечение Тимура Дмитриенко. В ноябре 2019 года врачи поставили мальчику диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА) 2-го типа. Это прогрессирующее генетическое заболевание приводит к атрофии мышц, и в России его не лечат.

«До шести месяцев Тимур развивался как обычный ребёнок. Всегда был парень-улыбаха. Всех поражал, зажигал своими глазами, улыбался до ушей. В шесть месяцев мы с супругой начали замечать, что что-то не так. Интеллектуально он не отставал, но физически начались проблемы — не мог ползти, сидеть, вставать на колени. Побежали по врачам. Всё происходило очень медленно. Многие говорили — мальчишки ленивые, потерпите, сейчас массаж сделаем. Всё растянулось на три месяца. А потом уже и врачи забили тревогу, назначили анализ на спинально-мышечную атрофию. Мы были уверены, что это не про нас. Ничего такого в роду ни у кого из нас не было. Были уверены, что сдадим этот анализ и дальше будем обследоваться, искать причину. 5 ноября 2019 года пришёл результат на почту, и земля ушла из-под ног», — рассказывал папа малыша в интервью медиакомпании «Зеленоград сегодня».

СМА — смертельно опасное нейродегенеративное заболевание, в процессе его развития у пациента постепенная атрофируется скелетная мускулатура, человек теряет или так и не приобретает способности ходить, самостоятельно стоять, сидеть без поддержки. Со временем возникает сколиоз и другие ортопедические проблемы. Также СМА-пациенты без должного ухода и лечения постепенно утрачивают способность самостоятельно дышать, глотать, кашлять.

СМА возникает из-за потери участка хромосомы или точечной мутации гена SMN1 в пятой хромосоме. Из-за этого нарушается синтез SMN-белка, недостаток которого приводит к гибели моторных нейронов и атрофии скелетной мускулатуры.

Чтобы болезнь проявилась, носителем рецессивной мутации в гене SMN1 должны быть оба родителя. Таким носителем является примерно каждый 40-й житель Земли.

Сейчас родители Тимура собирают деньги на самый дорогой в мире препарат — и единственный, который может восстановить отсутствующий ген. Речь идет о препарате «Золдженсма» (Zolgensma) и 2,4 млн долларах. Zolgensma — препарат, разрешенный пока что только в США, на рынке он появился весной 2019 года.

С 2016 года пациенты с СМА в США, а потом и в Европе использовали препарат «Спинраза» (нусинерсен). Разовая инъекция этого лекарства дешевле, но их нужно проводить на протяжении всей жизни. Так, за одну дозу «Спинразы» нужно отдать около 125 тысяч долларов — при этом в первый год лечения нужно шесть инъекций, в последующие периоды — три ежегодно.

Но более важное отличие кроется не в цене, а в эффекте. «Спинраза» позволяет существенно увеличить продукцию полноценного SMN-белка, что ведет к сглаживанию симптомов заболевания. Но препарат не затрагивает ген SMN1, мутации в котором и являются основной причиной развития спинальной мышечной атрофии. Тогда как «Золдженсма» замещает мутировавший или отсутствующий ген SMN1 функционально полноценным геном.

Мама Тимура объяснила «Зеленоград.ру», почему они решили собирать деньги именно на «Золдженсму»: «„Спинраза“ — это поддерживающая терапия, он вырабатывает не весь объем необходимого белка, а только 60%, для растущего организма это недостаточно. Кроме того, инъекции нужно делать в спинной мозг, и это должен делать специалист, чтобы не задеть нервные окончания. А „Золдженсма“ [вводится внутривенно] лечит эту проблему».

В нашей стране «Спинразу» одобрили в начале 2019. В августе препарат включили в Государственный реестр лекарственных средств РФ. Сейчас в стране зарегистрировано около 800 СМА-пациентов, и далеко не все они получают инъекции «Спинразы».

По словам мамы Тимура, российские врачи сказали ей о «Золдженсме» только устно, официального заключения с назначением этого препарата у родителей нет. «Письменно ни один врач не мог дать заключение, что нам необходима „Золдженсма“, потому что этот препарат не зарегистрирован в России. Нам в заключении они не прописывали абсолютно никакие лекарства — только массаж, гимнастика, а в остальном мы вам помочь, к сожалению, ничем не можем», — рассказала Кадрия Дмитриенко.

Ей, как нескольким другим детям с таким диагнозом, давали назначение на «Спинразу» в Морозовской больнице. Кедрия сказала, что когда в Минздраве узнали, сколько эта больница уже выписала назначений, руководству сильно досталось.

Сегодня терапию этим препаратом получают в России 42 ребенка с СМА в возрасте до двух лет, тогда как рождается ежегодно 200 детей с этим диагнозом. Заместитель директора департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава Ольга Константинова в декабре 2019 года заявила, что ведомство в курсе проблемы: «Сейчас решается этот вопрос. Либо препарат включат в тарифы высокотехнологичной медицинской помощи, либо определенным учреждениям будет дано госзадание. Чтобы внести заболевание в список 12 высокозатратных нозологий, придется выделить на терапию пациентов со СМА порядка 37 млрд рублей, тогда как общий бюджет программы составляет 56 млрд. Либо мы лечим пациентов со СМА, что тоже надо определенно делать, нужно определиться с финансовыми источниками, либо мы лечим всех остальных».

На сайте change.org есть петиция к президенту Путину с просьбой обеспечить СМА-больным доступ к лечению. На момент публикации она набрала пости сто тысяч подписей.

Швейцарская фармацевтическая компания Novartis AG в декабре 2019 года сообщила, что будет бесплатно раздавать по 100 доз Zolgensma в год в формате лотереи: раз в две недели независимая комиссия будет тянуть жребий среди заявок, поданных врачами.

Представитель Novartis объяснил, что компания выбрала такой подход, поскольку введение сложных критериев отбора может ущемить права некоторых пациентов. «Мы имеем дело с тяжёлой этической дилеммой. К сожалению, не существует идеального решения», — заявил он.

Мама Тимура сказала, что они пытались попасть в эту программу, однако российские врачи не согласились помочь им с этим вопросом. Подать заявку на участие от физического лица нельзя, только от лечащего врача.

«В Морозовскую больницу обращались, те сразу открестились, сказали, после инцидента со „Спинразой“ не будут в это лезть. В педиатрии им. Вельтищева тоже сказали, что не смогут нас поддержать, потому что препарат не зарегистрирован, и это определенные затраты для государства. Как мы поняли, Минздрав всем строго-настрого запретил помогать кому-либо с оформлением заявки на участие в этой лотерее. Никто не хочет рисковать своим рабочим местом», — предполагает Кадрия.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) пока одобрило использование этого препарата только для детей до двух лет. Новые испытания, которые должны были продемонстрировать, что Zolgensma можно назначать и детям в возрасте до пяти лет, приостановлены. По сообщению Wall Street Journal, у приматов, получавших препарат в виде инъекции в позвоночник, наблюдалось воспаление нервных клеток и в некоторых случаях их дегенерация.

«Сейчас для нас это шанс, и нужно успеть в кратчайшие сроки — сейчас, когда Тимур еще маленький, у него просто ослаблены мышцы, но если тянуть дальше, может начаться атрофия мышц, и тогда „Золдженсма“ будет бесполезен, атрофированные клетки ничем не восстановить», — сказала мама Тимура. Клиника в США готова их принять, они посмотрели анализы и документы ребенка.

Родители Тимура обращались в самые разные фонды, однако сейчас число отказов от них уже перевалило за 40. Основные причины — слишком большая сумма и другой профиль помощи. В России есть благотворительный фонд «Семьи СМА», однако и здесь не вышло: эта организация ведет реестр семей, которые столкнулись с этим заболеванием, но не выделяет финансирование, не распространяют информацию о сборе средств на конкретного ребенка и не имеет отдельных счетов для них.

На сегодняшний день на препарат для Тимура собрано 6 млн 120 тысяч рублей. Нужно 165 млн. «Сумма действительно космическая, но если бы каждый житель Зеленограда перевёл по 500 рублей, или каждый москвич по 13 рублей, или каждый житель России по одному рублю, то мы бы закрыли сбор и спасли Тимура. Попросили поддержки у префектуры Зеленограда, у Совета депутатов района Крюково и управы района Крюково. Мы будем благодарны каждому, кто поможет Тимуру. Нам действительно важен каждый рубль», — говорит папа Тимура в интервью медиакомпании «Зеленоград сегодня».

Реквизиты для помощи Тимуру Дмитриенко на странице vk.com/timur_smaylik (редакция «Зеленоград.ру» не проверяла обоснованность медицинских назначений).