Семья Тимура Дмитренко из Зеленограда собирает 152 млн рублей, чтобы поехать в американскую клинику и сделать единственную инъекцию, которая избавит его от спинальной мышечной атрофии (СМА). Это смертельно опасное нейродегенеративное заболевание, в процессе его развития у человека постепенная атрофируется скелетная мускулатура, он теряет или так и не приобретает способности ходить, самостоятельно стоять, сидеть без поддержки. СМА-пациенты без должного ухода и лечения постепенно утрачивают способность самостоятельно дышать, глотать, кашлять.

СМА возникает из-за потери участка хромосомы или точечной мутации гена SMN1 в пятой хромосоме. Пока что единственным препаратом, который способен восстановить нарушенный ген и навсегда избавить от СМА, считается Zolgensma. Он стоит 2,4 млн долларов и разрешен пока только в США. В России для помощи СМА-пациентам используют препарат «Спинраза», который не вылечивает болезнь, а является поддерживающей терапией и необходим на протяжении всей жизни. Первый год лечения Спинразой стоит 45 миллионов — это шесть инъекций. Дальше лечение будет стоить 20 миллионов в год всю жизнь пациента.

В России несколько семей собрали такую сумму на Zolgensma. Например, в середине февраля был закрыт сбор для Ани из Омска. В начале февраля генную терапию этим препаратом прошел Дима из Тюмени, сейчас, по словам мамы, им предстоит «многолетняя и упорная реабилитация». Семье Димы кто-то анонимно перевел большую часть суммы перед Новым годом, что позволило им закрыть сбор.

Семье Тимура из Зеленограда большими суммами помог глава банка ВТБ Андрей Костин, главный редактор «Новой газеты» Дмитрий Муратов и её акционер Александр Лебедев. Сейчас они собрали 95 млн рублей.

В редакцию «Зеленоград.ру» приходят письма родителей детей с СМА из других регионов. Просят помочь со сбором для Арнеллы Персаевой из Северной Осетии. Ей сейчас 1,5 года, пока собрано всего 15 миллионов — это значит, что времени осталось совсем мало, ведь инъекцию делают только до двух лет. В Ставропольском крае собирают деньги для Ильи Рожковского, которому два года исполнится через пару месяцев. Для него собрано меньше четырех миллионов рублей, он проходит терапию «Спинразой».

В декабре 2019 года директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко писала о встрече по СМА в Общественной палате РФ. Помимо финансирования, существенной сложностью является отгрузка «Спинразы» так, чтобы учесть «необходимость поддержания холодовой цепи при хранении».

Тогда Минздрав сообщил, что работа по включению препарата в список жизненно важных уже идет, и ведомство очень рассчитывает, что производитель пойдет на переговоры и снизит цену на препарат. «Обеспечение сегодня всех пациентов потребует около 37 миллиардов рублей при бюджете на 2020, например по 12 высокозатратным нозологиям в 56 миллиардов — это нетривиальная задача», — написала Германенко.

В Минздраве говорят, что нужно определиться с источниками финансирования для лечения СМА: «Либо мы лечим пациентов с СМА, либо мы лечим всех остальных». Германенко передала позицию пациентского сообщества: «Единственным стабильным [путем] мы видим федеральное финансирование закупок препарата для получения лечения по месту жительства пациента».

С октября «Спинразу» закупили семь регионов более чем на 500 миллионов рублей, писало издание «Такие дела». Но ни до одного пациента лечение за счет бюджетных средств до сих пор не дошло: врачи не назначают препарат пациентам, ссылаясь на отсутствие стандартов лечения СМА и препарата в списке жизненно необходимых.

В ноябре 2019 года умерло семь детей с диагнозом СМА. Они не дождались «Спинразы», потому что на него не выделили деньги в бюджете. После этого благотворительный фонд «Семьи СМА» создал петицию, в которой просит Владимира Путина обеспечить лечение СМА-пациентов — на момент публикации её подписали более 250 тысяч человек.

Маленькому зеленоградцу Тимуру в российской больнице также обещали «Спинразу» еще до Нового года, но с тех пор лекарство так и не появилось.

В декабре депутаты Госдумы от ЛДПР сообщили, что подготовили законопроект, расширяющий перечень орфанных (редких) заболеваний и обеспечивающий терапию для больных СМА из федерального бюджета. «Лечение крайне дорогое, региональные власти если и могут помочь, то крайне незначительно, поэтому лечение за счет федеральных средств позволит сохранить драгоценные жизни и восстановиться таким людям» — написал депутат Евгений Марков.

В феврале документ отправился в Госдуму, однако профильный комитет развернул законопроект по причине нехватки заключения правительства России. «В комитете сослались на формальные причины. Ни я, ни мои коллеги не присутствовали на заседании и не могли высказать свои аргументы в защиту законопроекта, — рассказал „Новой газете“ депутат и соавтор инициативы Кирилл Черкасов. — Мы дождемся заключения правительства, внесем законопроект повторно и добьемся того, чтобы он был принят. Мы точно не отступим».

Сейчас в России 914 больных СМА, больше всего — в Москве (51 человек), Московской области (135) и Краснодарском крае (49), Петербурге (46), Свердловской области (37), говорится в тексте документа. В среднем по результатам трехлетнего наблюдения количество пациентов с СМА увеличивается на 11% ежегодно, указали авторы инициативы.

По их расчетам, если внести в закон поправки и переложить лечение СМА «Спинразой» на плечи федерального бюджета, в 2021 году потребуется 48,2 миллиарда, в в 2022 году — 29,5 миллиардов, в 2023 — 32,7.

Депутаты также не исключили, что в будущем в России будет разрешена и «Золдженсма», которая сейчас разрешена только в США.

«Нусинерсен (спинраза) — единственный орфанный препарат для лечения СМА, зарегистрированный на территории РФ в настоящий момент, однако в перспективе 1—3 года в РФ планируется регистрация препаратов „рисдиплам“ и onasemnogene abeparvovec-xioi (золгенсма)» , — говорится в пояснительной записке к законопроекту.

«Золдженсма», хоть и считается сейчас самым дорогим лекарством в мире, но применять её нужно один раз, а «Спинразу» — всю жизнь. Поэтому после шести лет применения «Спинраза» начнет обходиться дороже «Золдженсмы». Регистрация этого препарата «принципиально изменит подходы не только к лекарственной терапии пациентов со СМА, но и к ее финансированию», считают депутаты.

Что мешает Минздраву зарегистрировать этот препарат прямо сейчас, основываясь на решении американского надзорного органа (FDA), неизвестно. Часть российских врачей требует радикально изменить систему регистрации лекарств, и сделать доступными препараты, рекомендованные международными медицинскими ассоциациями, которыми лечится весь мир, но не мы.