Спинальная мышечная атрофии (СМА) — это смертельно опасное нейродегенеративное заболевание, в процессе его развития у человека постепенная атрофируется скелетная мускулатура, он теряет или так и не приобретает способности ходить, самостоятельно стоять, сидеть без поддержки. СМА-пациенты без должного ухода и лечения постепенно утрачивают способность самостоятельно дышать, глотать, кашлять. Болезнь возникает из-за потери участка хромосомы или точечной мутации гена SMN1 в пятой хромосоме. Из-за этого нарушается синтез SMN-белка, недостаток которого приводит к гибели моторных нейронов и атрофии скелетной мускулатуры.

В семье священника прихода в Андреевке Дмитрия Полещука четверо детей, Андриан самый младший. После первого курса массажа в три месяца мальчик не стал переворачиваться, и мама Екатерина это отметила. Однако тогда тревогу не били — ребенок наблюдался в поликлинике, и никто не замечал проблем. «Мы думали, просто спокойный ребенок, не все детки ведь одинаковы. Поэтому мы ждали. Второй курс массажа надо делать в шесть месяцев, мы попросили в пять, пораньше. Мне сразу сказали, что очень мягкие мышцы на руках, рыхлые. Тогда массажист сказала идти к неврологу»., — рассказала Екатерина «Зеленоград.ру».

К неврологу были трехнедельные очереди, сначала удалось попасть к педиатру по диспансеризации. «Там прием длится 3-5 минут, врач не могла долго и серьезно обследовать ребенка. Сказала: да, проблема есть, но какая, я не понимаю. Худший вариант — ДЦП. Она сразу дала направление в Москву к неврологу», — вспоминает мама.

Полещуки обратились к знакомому неврологу, который сразу сказал, что «у ребенка угасли все рефлексы». Он отмел вариант с ДЦП, объяснив, что ДЦП — это проблемы с головным мозгом, а у Андриана с ним все в порядке. У врача вопросы были к спинному мозгу ребенка, и он дал направление на генетический анализ на СМА. Пока он готовился, родители ездили по другим неврологам, и «все ставили под вопрос СМА, все ждали результатов анализа».

Пока что единственным препаратом, который способен восстановить нарушенный ген и навсегда избавить от СМА, считается Zolgensma. Он стоит 2,4 миллиона долларов и разрешен пока только в США. В России для помощи СМА-пациентам используют препарат «Спинраза» (нусинерсен), который не вылечивает болезнь, а является поддерживающей терапией и необходим на протяжении всей жизни. Дело в том, что «Спинраза» позволяет существенно увеличить продукцию полноценного SMN-белка, что ведет к сглаживанию симптомов заболевания. Но препарат не затрагивает ген SMN1, мутации в котором и являются основной причиной развития спинальной мышечной атрофии. Тогда как «Золдженсма» замещает мутировавший или отсутствующий ген SMN1 функционально полноценным геном.

Первый год лечения «Спинразой» стоит 45 миллионов — это шесть инъекций. Дальше лечение будет стоить 20 миллионов в год всю жизнь пациента (три инъекции ежегодно). После шести лет применения «Спинраза» начнет обходиться дороже «Золдженсмы».

Несмотря на разрешение «Спинразы» в России, предлагать лечение Андриану не спешили. «Лечения на тот момент не было вообще никакого. Препарат существовал в мире уже несколько лет, но в России его не было. Один из неврологов сказал нам, что еще только планируется открыть расширенный доступ к этому препарату ["Спинразе"]», — так описала Екатерина сложившуюся ситуацию.

В апреле мальчику поставили диагноз СМА первого типа, а в мае семья попала в программу компании-производителя «Спинразы» Biogen, они открыли доступ для 40 младенцев со СМА 1 типа. В начале июля Андриан с мамой легли в федеральный Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Вельтищева, первые четыре инъекции делали там (редакция «Зеленоград.ру» не проверяла обоснованность медицинских назначений).

«Диагноз мы получили в апреле, и тогда же болезнь стала очень быстро развиваться, он терял навыки, слабел и слабел. Он был такой текучий: его держишь, и он как будто стекает. Программа действует только на шесть доз, последняя будет в апреле [2020 года], потом наше лечение за счет компании заканчивается», — рассказала Екатерина.

Еще осенью 2019 года семья подавала документы на консилиум: российские врачи могут выписать назначение на Спинразу после решения специальной комиссии, после чего государство должно будет закупить препарат.

Сначала консилиум для Андриана действительно собрали, но потом, сказала Екатерина, отменили: сказали, что будут собирать повторно перед Новым годом, но так и не собрали. Из-за московской прописки семья Полещуков прикреплена к Морозовской больнице, в федеральной их лечить не могут.

Когда в больницах появится «Спинраза», врачи не знают. Назначить как ее, так и Zolgensma чревато обязательствами: с заключением врачей все родители могут через суд потребовать, чтобы государство оплатило лекарства, пояснила мама Андриана.

Назначение на Zolgensma Андриану выписала частная медицинская клиника, неврологический медцентр «Династия». А в заключении государственного учреждения есть только одна рекомендация — наблюдение у невролога по месту жительства. По словам Екатерины, на словах российские врачи при этом рекомендовали Андриану лечение именно эти препаратом.

Екатерина рассказала, что они проходили несколько консультаций у разных врачей, и все они давали «очень хороший прогноз»: «Благодаря постоянным занятиям, реабилитациям, поддержаниям Андриана много чего сохранилось, с чем потом можно работать и развивать. Его оценили как очень потенциального пациента. У нас были уже консилиумы с зарубежными врачами по видеосвязи, и они тоже сказали, что будь у нас возможность, инъекцию поставили бы уже завтра, потому что ему это правда очень нужно».

Семья связывалась и с американскими клиниками, и с израильскими. По словам Екатерины, Израиль тоже начинает лечение этим препаратом, закупая его у США, стоимость лечения при этом не меняется, «но с Израилем проще в визовом плане».

Семья открыла сбор вечером 8 марта – до этого они надеялись получить лекарство через лотерею компании Novartis, производителя Zolgensma. Родители обращались к врачам, которые могут подать заявку, но они все отказались это делать.

Сейчас Екатерина постоянно занимается с ребенком, для него важны регулярные реабилитация, массажи, занятия (например, в бассейне): «Это все медленно, но действует. Мы сейчас каждый день боремся за то, чтобы максимально сохранить то, что есть, чтобы болезнь не забирала еще больше функций, иначе это потом не восстановить».

«Мы изо всех сил, с божьей помощью, стараемся собрать эту сумму. Конечно, мы будем обращаться за помощью к приходу [где служит отец Димитрий, супруг Екатерины]. Более того, люди нас уже поддерживают, и не только в этом приходе. Нас поддержал приход отца Дмитрия Смирнова. Нас поддержал Владыка Ювеналий [патриарший наместник Московской епархии], благословил: мы прекрасно понимаем, что для священника без разрешения вышестоящего начальства мы не могли бы открыть сбор на такую колоссальную сумму. Он нас поддержал и финансово, самый первый дал взнос и очень нас поддерживает. Но сумма огромная, одними приходами ее покрыть невозможно, поэтому надеемся в целом на добрых людей с большим горячим сердцем, которые не пройдут мимо», - сказала Екатерина.

Сейчас Андриан состоит в фонде «Семьи СМА», от них семья получает информационную поддержку, узнает, как заниматься с ребенком, как за ним ухаживать. Собрать деньги им будет помогать фонд «Милосердие», также семья состоит в детском хосписе «Дом с маяком» — они помогают Полещукам получить вещи, например, специальный стульчик для детей СМА, который тоже стоит дорого.

Реквизиты для помощи Андриану есть на странице его мамы в instagram.com/andrian_smaylik.

В конце февраля ребенку из Зеленограда годовалому Тимуру Дмитриенко собрали деньги на лечение «Золдженсмой». Сбор закрыл анонимный жертвователь. Утром 28 февраля на лечение Тимура было собрано почти 98 миллионов рублей из необходимых 152 миллионов. Вечером того же дня «жертвователь, которого мы ждали, появился и сказал, что остаток суммы он закроет», сказал Артем Дмитриенко. Этот человек пожелал остаться неизвестным. Как пояснил Артем «Зеленоград.ру», этот человек сам переведет в клинику недостающую сумму, которая станет известна после конвертации собранных семьей средств в доллары. Семья отправится в Америку, как только решит все вопросы с документами.

В середине февраля был закрыт сбор для Ани из Омска. В начале февраля генную терапию этим препаратом прошел Дима из Тюмени, сейчас, по словам мамы, им предстоит «многолетняя и упорная реабилитация». Семье Димы кто-то анонимно перевел большую часть суммы перед Новым годом, что позволило им закрыть сбор.

Станьте нашим подписчиком, чтобы мы могли делать больше материалов по этой теме. Спасибо!